Le patologie oculari ereditarie che colpiscono il labrador retriever sono la displasia della retina (RD), la cataratta ereditaria (HC) e l'atrofia progressiva della retina (PRA).

Displasia della retina (RD)
Alterazione dello sviluppo della retina non progressiva, di solito presente fin dalla nascita ma che si può verificare in fasi successive, comunque prima del termine del suo sviluppo. Si può presentare in tre forme diverse, rispettivamente caratterizzate dalla presenza di pieghe retiniche focali / multifocali, aree di alterazione a forma geografica e distacco della retina.

Displasia della retina focale / multifocale Breeder Option
Displasia della retina geografica Non riproducibile se affetto
Displasia della retina totale
(con parziale o totale distacco della retina)
Non riproducibile se affetto

La dicitura "breeder option" fa riferimento al fatto che, nei casi citati, la decisione di riprodurre il soggetto viene lasciata all'allevatore, trattandosi di patologie che non affliggono in maniera sostanziale la qualità di vita del soggetto stesso nè quella della sua eventuale progenie e/o il cui meccanismo ereditario non è accertato per la razza.
(Predispositions To Eye Diseases in the Dog by Holly L. Hamilton, Resident in Ophthalmology Auburn University, Alabama)


OSD (Displasia Oculo Skeletal) è una grave malattia di una varietà di malformazioni scheletriche e la cecità presente nel Labrador Retriever e nel Samoiedo. Durante una visita oculistica si possono presentare le pieghe retiniche. In questo caso il test DNA RD/OSD (Optigen) determinerà se le pieghe sono causate dalla mutazione responsabile dell'OSD. Un risultato OSD NORMALE indicherà che le pieghe della retina non sono causate dalla mutazione OSD e rappresentano le frequenti pieghe retiniche benigni focali / multifocali che si trovano in queste razze e non è un disturbo progressivo e non porta alla cecità.

Se la presenza di focale o multi-focale displasia della retina (pieghe retiniche) non è associato con la mutazione RD/OSD, allora il cane è considerato privo di un importante malattia ereditaria degli occhi. Queste osservazioni si riferiscono solo alla focale / multifocale displasia della retina (pieghe retiniche). Geografica displasia della retina può rappresentare una diversa, forse ereditaria, malattia.

Cataratta ereditaria (HC)
Si definisce cataratta l'opacità della lente o cristallino o della sua capsula, a prescindere dalla sua entità e localizzazione, sia essa congenita o acquisita (non congenita). Può essere parziale e cioè localizzata in un'area oppure riguardare l'intera lente. Le sue cause più frequenti sono genetiche, metaboliche (diabetiche), senili o infiammatorie (uveite).

Atrofia progressiva della retina (PRA)
L'atrofia progressiva della retina è la malattia genetica nella quale l'esito ultimo è la degenerazione e perdita di struttura della retina con vari gradi di cecità. L'aspetto tipico della degenerazione della retina all'esame oftalmoscopico è rappresentato da un aumento della riflettività della luce dal fondo tappetale. Negli stadi avanzati si presenta l'atrofia del nervo ottico.
(Testo tratto da "Medicina e chirurgia degli animali da compagnia" - Stephen J. Birchard, Robert G. Sherding)

Il test genetico: prcd-PRA
Nel 2005 OptiGen (USA) ha commercializzato un test genetico per individuare i marcatori DNA.

Il cane viene identificato da un genotipo di marcatori sul cromosoma 9, accanto al gene prcd (= progressive rod cone degeneration).

Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

normal/clear (= sano, omozigote normale*): il cane è essente del gene che causa l'atrofia progressiva della retina (PRA). Il soggetto può essere accoppiato sia con un soggetto portatore sano che con un soggetto affetto dalla malattia senza che i suoi discendenti saranno colpiti dell'atrofia progressiva della retina.
carrier (= portatore sano, eterozigote*): il cane portatore sano non sarà mai colpito dell'atrofia della retina, però può essere accoppiato solamente con un soggetto sano.
affected (= affetto dalla malattia, omozigote affetto*): il cane è affetto dalla malattia e sarà colpito della degenerazione della retina e della cecità.

I risultati attesi con l'uso di prcd-test
Genitore 1
prcd-test
Genitore 2 prcd-test
Normal/Clear
omozigote normale
Carrier
eterozigote
Affected
omozigote affetto
Normal/Clear
omozigote normale
100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: clear
100% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: clear
50% genotipo: carrier
100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: carrier
Carrier
eterozigote
100% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: clear
50% genotipo: carrier
75% fenotipo: PRA essente

25% genotipo: clear
50% genotipo: carrier
25% genotipo: affected
50% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: carrier
50% genotipo: affected
Affected
omozigote affetto
100% fenotipo: PRA essente

100% genotipo: carrier
50% fenotipo: PRA essente

50% genotipo: carrier
50% genotipo: affected
100% genotipo: affected

Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi. Omozigote - in genetica una coppia di cromosomi aventi, nei punti corrispondenti, due geni identici
Eterozigote - in genetica portatore di una coppia di alleli diversi per un unico carattere ereditario, che presenta un carattere manifesto (dominante) e un altro non evidente ma trasmissibile (recessivo).
Fenotipo - complesso dei caratteri visibili; la effettiva totale manifestazione fisica
Genotipo - insieme di geni che compongono il DNA


Come dimostra la tabella il piano di ogni allevatore deve prevedere una selezione dei riproduttori basata sull'esame di prcd-PRA condotto sui potenziali genitori della cucciolata. Un soggetto carrier (= portatore) non sarà mai colpito dall'atrofia della retina e dalla cecità. Eseguendo il test di prcd-PRA ed evitando gli accoppiamenti fra portatori o fra portatori ed affetti o fra soggetti affetti è possibile allevare i soggetti essenti dall'atrofia della retina senza rinunciare ad escludere un soggetto 'carrier' dalla selezione.

Laboratori che effettuano il test prcd-PRA:
OptiGen (USA)
Laboklin (Germania)
VetoGene (Italia) - offre il servizio in collaborazione con il laboratorio OptiGen. Vetogene si occupa di ricevere il campione, estrarre il DNA dal sangue e inviare negli Stati Uniti il prodotto gratuitamente